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、Coco
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向着阳光奔跑
有机酸血症(organic acidemia／aciduria，oa)，也称为有机酸尿症，主要是由于氨基酸、脂肪酸和糖代谢异常导致中间代谢产物—有机酸增加，从而引起一系列病理生理改变和临床症状的一组疾病，患者尿中含有大量有机酸[1]。多数为常染色体隐性遗传病。四种主要类型的有机血症的有：甲基丙二酸血症，丙酸血症，异戊酸血症，和枫糖尿症[2]。原因
有机酸(organic acid)为氨基酸降解、糖酵解、脂肪酸氧化等分解代谢过程中产生的中间产物(羧基酸)。正常情况下，这些中间产物(羧基酸)在体内迅速转化，在体液内含量极低；某些相关酶缺陷可导致其代谢发生障碍，大量有机酸在体内蓄积，血浓度增高，并从尿中大量排出，导致有机酸血(尿)症。有机酸血症单个病种发病率较低，但由于病种繁多，总体发病率并不低，自1966年tanaka通过气相色谱质谱技术(gas chromatography—mass spectrometry，gc—ms)诊断了首例异戊酸血症以来，由于实验技术的改进和发展，至今已发现了约50多种有机酸血症，多数为常染色体隐性遗传病。临床上多以氨基酸(尤其支链氨基酸)代谢障碍常见，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、异戊酸血症、生物素酶缺乏症和多种羧化酶缺乏症等。[3]。症状 这些疾病的预后各不相同，从可控到致命的，通常会影响多个器官系统，特别是中枢神经系统。在诊断中最常见为神经损伤和发育迟缓，其他相关的症状还包括反应差，拒食，嗜睡，昏迷，呕吐，脱水，营养不良，肌张力低下，顽固性惊厥，代谢性酸中毒，低血糖，酮症酸中毒，高氨血症，如果不及时治疗会造成患者死亡。易误认为新生儿常见疾病如肺透明膜病、严重感染(肺炎、败血症、中枢神经系统感染)和脑损伤(缺氧缺血性脑病、颅内出血)等，发病年龄越早，病情越重，病死率越高。
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