百科名片 21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。种类第21对染色体的三体变异现象 染色体移位型(translocation)无色体型(mosaic**m)疾病检查 治疗护理婴儿 母亲 对社会的影响检查 堕胎 早期干预 唐氏综合症的病因发病率 病因学 检查 怎样预防21三体综合症的发生简介 ds的一般特点 表型特征 历史 患者身体特征 临床表现 细胞遗传学 标准型 易位型 嵌合体型 遗传咨询 并发症医学研究种类 第21对染色体的三体变异现象 染色体移位型(translocation)无色体型(mosaic**m)疾病检查治疗护理 婴儿 母亲对社会的影响 检查 堕胎早期干预唐氏综合症的病因 发病率 病因学 检查怎样预防21三体综合症的发生展开 编辑本段简介 21三体综合征即down综合征（ds down syndrome），又称先天愚型（omim#190685）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,xx(xy),+21 产生原因是卵子在减数**时21号染色体不分离，形成异常卵子。唐纳氏综合症 21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。编辑本段ds的一般特点 1、综合征 2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 唐纳氏综合症 4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命 编辑本段表型特征 7、表型特征的表现度不同 8、急性白血病亡率增加了20倍 唐纳氏综合症 21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。编辑本段历史 1866年，英国医生唐约翰朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（mongol**m）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。唐纳氏综合症 1959年，法国遗传学家杰罗姆勒琼(jerome lejeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961年，“唐氏综合症”一词于由the lancet的编辑首先使用。1965年，who将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。编辑本段患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。唐纳氏综合症 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。编辑本段临床表现 21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。唐纳氏综合症 皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大；第4，5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。编辑本段细胞遗传学 按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。xx（或xy），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数**时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（robertsonian translocation），唐纳氏综合症 是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，d／g易位最常见，d组中以14号染色体为主，即核型为 46，xx（或 xy）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，xx（或 xy），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为g／g易位，是由于g组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等 臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。嵌合体型 约占本症的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期**过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。编辑本段遗传咨询 标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为d／g易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方d／g易位，则风险率为4％；绝大多数g／g易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。它是由染色体数量变异引起的，因患者不能产生正常配子（**或卵细胞），所以一般不会遗传。编辑本段并发症 21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁**等。唐纳氏综合症 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。白内障，患病率为2%急性白血病，患病率为1%环轴间接不稳定性，患病率2-3%甲状腺疾病，患病率3%点头癫痫，患病率10%一时性骨髓异常增生症 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 编辑本段医学研究 常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。唐纳氏综合症 有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。编辑本段种类 基本上分为三种类型：第21对染色体的三体变异现象 染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（tr**omy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%这大多是由通常第1减数**期的不分离造成的。也有在第2减数**时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。染色体移位型(translocation)占全体比例的5-6%；细胞中多出一条染色体，附着在d组（第13、14、15对染色体）或者g组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。无色体型(mosaic**m)占全体比例的1-3%；由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞**所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞**过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。编辑本段疾病检查 一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的**就能进行。但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会**规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项**政策，这种检查十分普及。编辑本段治疗护理 婴儿 基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话，参考：轻度弱智里的方法，不过效果不大！母亲 通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。编辑本段对社会的影响 检查 出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及****上的问题，所以受到患者以及**组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。堕胎 即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。在**，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。编辑本段早期干预 21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。目前在**普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为**的唐氏患儿数量庞大，****无法对其进行资助。在欧美**，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的**，因为其对堕胎的要求十分严格。哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的...